Esclerosis tuberosa: un reto para miles de familias

27 ABR 2018 - 12:18 CET

Por quinto año consecutivo las Profesoras María Orera y Rosa Sacedón nos han convocado para celebrar el día del ADN.

En esta ocasión los médicos expertos nos han hablado de la Esclerosis tuberosa, una enfermedad genética, multisistémica,  que presenta tumores benignos.  Es una enfermedad que afecta a ambos sexos por igual y se encuentra presente en todas las etnias con una incidencia de 1 en 5000/10000.

Como ya es costumbre, también participan en estas reuniones familiares y afectados a través de las asociaciones.  En esta ocasión nos acompañó la presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa, quien a través de su experiencia destacó la importancia de la relación médico paciente

La Dra. Cecilia Muñoz Delgado,  Doctora adscrita al hospital Gregorio Marañón, nos contó quiénes y cuándo describieron la enfermedad, el patrón de herencia y los genes afectados.  Después detalló los aspectos clínicos del amplio espectro que presentan los pacientes y las mejores formas para establecer un diagnóstico clínico y un diagnóstico genético.

El Dr. Alberto Fernández Jaén, del Hospital Quirón, contó que las mutaciones en los genes TSC1 y TSC2 se traducen en la disrupción del complejo proteico tuberina-hamartina, el cual está implicado íntimamente en el control de proliferación y migración neuronal.  Se sabe además que el complejo tuberina –hamartina se relaciona con mTOR.

Los medicamentos que se usan hoy en día para el tratamiento de la enfermedad, sirolimus y everolimus, son inhibidores de mTOR. Los pacientes tratados con estos medicamentos muestran una disminución del  50% de las crisis epilépticas y una disminución del 50% en el tamaño de los astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA). Sin embargo el resultado de estos medicamentos en los trastornos del neurodesarrollo es inconsistente y queda por determinar qué aspectos influyen en estos resultados.  Es importante mencionar que estos medicamentos tienen efectos adversos que en ocasiones obligan a retirarlos, por lo que es importante seguir investigando al respecto.

Dña. Yolanda Palomo Castaño, presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa,  transmitió a todos los presentes,  a través de sus palabras y su elocuencia, lo importante que es cada uno de los pacientes, las ayudas que brinda la asociación a los enfermos y lo más importante, su compromiso de apoyar las iniciativas que tengan como objetivo la investigación en esta enfermedad.